<질문>
기존의 점돌연변이나 유전체 변이만으로는 설명이 어려운 암 유전체를 3차원 게놈 구조 관점에서 재 해독할 수 있을까?
<발견>
암에서는 다양한 종류의 변이가 발생하며 암 특이적 3차원 게놈 구조 변화 또한 발생한다. 이로 인해 유전자가 잘못된 전자조절인자와 공간상에 인접하게 되어 비정상적인 발현이 일어나는 ‘인핸서-납치’ 현상이 발생한다.
본 연구에서는 게놈간의 공간상 상호작용을 측정할 수 있는 대용량 염색체 구조 포착 Hi-C (High-throughput Chromosome Conformation Capture) 실험 기법을 활용하여 대장암 3차원 게놈 지도를 작성하고 대장암 특이적 3차원 게놈 변화와 인핸서-납치 현상을 환자 개개인 별로 분석할 수 있는 인공지능 기반 알고리즘을 개발하였다.
이를 통해 3차원 게놈 변화에 의한 종양유전자의 활성화와 역할을 규명하였으며 신규 암 치료 타겟을 발굴할 수 있는 수 있는 새로운 접근법을 제시하였다.