KAIST 생명과학과동창회
  • News & Events
  • News

News

정인경 교수 이정운 박사과정.jpg
〈 정인경 교수, 이정운 박사과정 〉


우리 대학 생명과학과 정인경 교수와 美 루드윅 암 연구소(Ludwig Institute of Cancer Research) 빙 렌 (Bing Ren) 교수 공동 연구팀이 인체 조직의 3차원 게놈 지도를 해독하는 데 성공했다.


연구팀은 인체의 27개 부위 조직의 3차원 게놈 지도를 분석해 치매, 심혈관계 질환 등을 포함한 2만 7천여 개 이상의 복합 질환 관련 유전 변이 기능을 예측했다.


정인경 교수, 빙 렌 교수가 공동 교신 저자로 참여한 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics) 9월 10일 자 온라인판에 게재됐다. (논문명 : A compendium of promoter-centered long-range chromatin interactions in the human genome)


현재까지 수많은 연구를 통해 알츠하이머병, 파킨슨병, 자가면역질환 등 다양한 복합 질환의 원인을 규명하려는 시도가 이뤄지면서 실제 다수의 질환과 관련한 중요 유전변이가 발견됐다.


하지만 이들 대부분의 유전변이는 DNA가 단백질을 생성하지 않는 비전사 지역에 존재하기 때문에 1차원적 DNA 서열 분석에 기반한 유전체 연구로는 모든 기능을 규명하는 데 한계가 있다.


이에 지난 10년간 비약적으로 발전한 3차원 게놈 구조 연구는 비전사 지역에 존재하는 유전변이도 3차원 게놈 구조에 의해 형성되는 염색질 고리 구조(chromatin loop)를 통해 멀리 떨어진 유전자를 조절할 수 있다는 모델을 제시했다.


그러나 이러한 3차원 게놈 구조 연구는 몇 가지 세포주를 대상으로만 국한돼 있고, 질환과 직접 연관이 있는 각 인체 조직을 표적으로 한 게놈 3차 구조는 규명되지 않았다.


연구팀은 인체 내의 27개 조직을 대상으로 이들 게놈의 3차원 구조를 규명하기 위해 전사촉진 부위만 선택적으로 분석하는 ‘표적 염색질 3차 구조 포착법(promoter-capture Hi-C)’이라 불리는 신규 실험 기법을 활용해 고해상도의 3차원 게놈 참조 지도를 작성했다.


그 결과 인간 게놈에 존재하는 약 90만 개의 게놈 3차원 염색질 고리 구조를 발굴하고, 이들 중 상당수가 각 인체 조직 특이적으로 존재한다는 사실도 규명했다.


연구팀은 3차원 게놈 구조를 기반으로 지금까지 기능이 명확하게 정의되지 않은 2만 7천여 개 이상의 질환 연관 유전 변이의 표적 유전자를 정의해 이들 변이의 기능을 예측했다. 나아가 각 질환의 표적 유전자 유사도에 기반해 질환과 질환 사이의 신규 관계를 규명했고, 이를 바탕으로 여러 질환에 공통으로 관여하는 신규 분자 기전을 제시했다.


정 교수는 “복합 질환 기전 규명을 위해 비전사 게놈의 중요성을 강조하고 존재하는 다수의 중요 유전변이를 3차원 게놈 구조 해독을 통해 규명 가능함을 보였다”라며 “이번 결과는 퇴행성 뇌 질환을 포함 다양한 복합 질환의 신규 기전 규명 및 표적 발굴에 활용될 것이다”라고 말했다.


이번 연구는 한국연구재단 신진연구자지원사업, 보건복지부 질환극복기술개발사업, 서경배 과학재단의 지원을 통해 수행됐다.


□ 그림 설명

그림1. 3차원 게놈 구조 모식도 (modified from Stefano et al., 2016)

3차원 게놈 구조 모식도.png





List of Articles
번호 제목 글쓴이 날짜 조회 수
311 생명과학과 신임교원 허원도 박사 부임 예정 과사무실 2007.10.16 14854
310 김은준 교수, 기초과학연구원(IBS) 연구단장 10명에 선정! 과사무실 2012.05.09 14853
309 김고운 박사과정생(조경옥 교수 Lab), 2010년 한국분자세포생물학회 우수 포스터상 수상 과사무실 2010.10.15 14816
308 임대식 교수, 과학기술혁신본부장에 임명 file 생명과학과 2017.09.01 14789
307 한용만 교수(박상욱 박사과정), Blood 지에 논문 게재! 과사무실 2010.11.19 14757
306 김경란, 김민진, 김태형 (강창원 교수 lab) 2010’캠퍼스 특허전략 유니버시아드 대회 장려상 수상! 과사무실 2010.12.13 14737
305 홍성태 박사, 하국선 박사, 2011년도 이공분야 "학문후속양성사업" 선정! 과사무실 2011.09.16 14615
304 최길주 교수, KAIST 지정 석좌교수 임명 / Prof. Giltsu Choi is appointed KAIST-chair professor. 생명과학과 2016.03.16 14575
303 허원도 교수, Nature Communications 게재(2013.2) 과사무실 2013.02.21 14521
302 김진우 교수 경력개발상 수상 과사무실 2007.04.10 14479
301 김은준 교수 창의과제 신규 선정 과사무실 2003.09.08 14397
300 홍철암 박사과정(김학성 교수 Lab), ICMAT 2011에서 The Best Poster Award 수상! 과사무실 2011.07.06 14378
299 임대식 교수님 실험실 (김민철 박사과정) The Embo Journal 게재(2013.5) 과사무실 2013.07.05 14367
298 이상열 교수(박사 85) KAIST 올해의 동문 선정 과사무실 2005.01.04 14315
297 허원도 교수와 양희원, 최하나 학생 Freshman Design Course에서 최우수상 수상! 과사무실 2009.09.07 14309
296 [동아일보] 한국 과학에 세계가 또 놀라다 -정종경교수팀 과사무실 2006.05.04 14309
295 강창원, 김은준 교수팀, ADHD 유전자 찾았다 과사무실 2011.04.18 14247
294 김세윤 교수, 김은하 박사과정 학생 Science Advances 논문 게재(2017.04) / Prof. Seyun Kim and Eunha Kim, a Ph.D. candidate published a paper in Science Advances (2017.04) new new 생명과학과 2017.05.01 14201
293 한진희 교수, 원혜정 학생(김은준 교수 Lab) 2009' 청암 과학펠로 선정! 과사무실 2009.11.27 14111
292 김대수 교수 생명과학과 부임 과사무실 2004.09.01 14064
Board Pagination Prev 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ... 18 Next
/ 18