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생명과학의 역사를 쓰는 사람들 Research Highlights

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인터뷰 정화진, 박하람
논문 Hwajin Jung*, Haram Park*, Yeonsoo Choi, Hyojin Kang, Eunee Lee, Hanseul Kweon, Junyeop Daniel Roh, Jacob Ellegood, Woochul Choi, Jaeseung Kang, Issac Rhim, Su-Yeon Choi, Mihyun Bae, Sun-Gyun Kim, Jiseok Lee, Changuk Chung, Taesun Yoo, Hanwool Park, Yangsik Kim, Seungmin Ha, Seung Min Um, Seojung Mo, Yonghan Kwon, Won Mah, Yong Chul Bae, Hyun Kim, Jason P Lerch, Se-Bum Paik and Eunjoon Kim (2018) Sexually dimorphic behavior, neuronal activity, and gene expression in Chd8-mutant mice. Nat Neurosci. [Epub ahead of print] doi: 10.1038/s41593-018-0208-z. (*contributed equally)
한줄요약 여성의 자폐 발병률이 낮은 원인에 대한 가설 제시
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<Sexually dimorphic gene expression in Chd8-mutant mice>



1. 배경지식

   자폐증은 1% 가량의 인류가 영향을 받는, 굉장히 사회적 비용이 들어가는 정신질환입니다. 사회성 문제와 제한되고 반복적인 행동을 보이는 환자를 자폐증으로 진단합니다. 세계적으로 인종, 지역, 의료수준에 관계없이 보이는 가장 특징은 남성이 여성보다 4 이상 자폐증 환자로 진단된다는 것입니다. 이런 발병률의 차이를 규명할 있다면, 자폐증의 원인 규명 아니라, 치료 목적으로도 획기적인 발견이 것입니다.


 

2. 질문

   생쥐 모델에서도 수컷과 암컷의 자폐에 대한 민감도가 다른가를 알고 싶었고, 그렇다면 이런 현상을 조절하는 인자가 무엇인지 파악하고 싶었습니다.


 

3. 발견

   우리는 자폐증 환자에서 발견된 CHD8 (Chromodomain Helicase DNA binding protein 8)유전자의 변이 (Asn2371LysfsX2 in human, Asn2373LysfsX2 in mouse) 생쥐에게 도입하여 행동학적, 전기생리학적, 그리고 유전체학적인 성별 이형성을 관찰하였고, 특히 암컷 특이적인 분자적 반응을 찾아내는 성공했습니다.




4. 후속

     우리가 발견한 암컷 특이적인 분자적 반응에 대해서 더욱 자세하고 뚜렷한 분자적 기작을 밝히고자 합니다. 궁극적으로는 다른 자폐증 모델 생쥐에서도 이와 같은 기작이 작동하는지 확인하고 적용을 통해 증상을 완화할 있는지 확인하여 자폐증 치료에 기여하고자 합니다.



5. 소감

   CHD8 자폐증 환자에서 가장 많이 관찰되는 돌연변이 입니다. 만큼 많은 사람들의 관심과 함께 많은 경쟁이 있는 연구분야 였습니다. 따라서 우리는 경쟁에서 살아남기 위해 우리만의 특징이 있고 분야에 도움이 있는 가설을 제시하여 연구를 수행하였습니다. , 굉장한 관심을 받고 있는 molecule ‘CHD8’, 자폐의 가장 공통적인 기작을 제시할 있는 ‘gender bias’ keyword 하여 연구를 수행하였습니다. 현재는 연구를 완벽하게 없다는 불안감도 있었지만, 우리가 있는 최선을 다해 반드시 필요했던 부분에 용감하게 도전하였고, 노력과 의미를 인정받은 것으로 생각합니다. 우리가 과학을 하는 이유는 전진하기 위함입니다. 속에는 많은 어려움이 있겠지만, 또한 속에는 과학의 재미 의미 있습니다.


 

6. 기타

   연구에 /간접적으로 참여해주신 모든 분들께 감사드립니다.


  1. 주재건 (후성유전체 및 계산생물학 연구실, 정인경 교수님)

    질문 핵체 주위 게놈 상호작용을 설명할 수 있을까? 핵체 주위 게놈 상호작용 매개인자는 무엇일까? 발견 행렬 분해기법을 기반으로 게놈 3차 구조 데이터로부터 핵체 주위 염색체 간 상호작용 정보를 추출할 수 있는 신규 기계학습 알고리즘 개발 스토카스틱...
    Date2024.02.26 By생명과학과 Views10
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  2. No Image

    민광욱 박사 (신경발달 및 재생 연구실. 김진우 교수님)

    질문 눈에서 나온 시신경 다발이 양쪽 뇌로 연결되는 이유는 무엇일까? 발견 인간을 비롯한 대부분 동물은 두개의 눈을 가지고 인식한 외부 물체의 시각 신호를 뇌로 신호를 보내고, 뇌에서는 이 신호를 통합해 물체의 모양, 거리, 이동 방향을 파악함. 이때 ...
    Date2024.02.22 By생명과학과 Views13
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  3. No Image

    이정운 (후성유전체 및 계산생물학 연구실, 정인경 교수님)

    <질문> 파킨슨 병에 기여하는 후성유전학적 특징들은 무엇일까? <발견> 단일세포 유전체 기술과 3차원 후성유전체 기술을 접목하여 뇌 환경 유지에 주요한 역할을 하는 희소돌기아교세포(oligodendrocyte)와 미세아교세포(microglia)의 후성 유전적 인자들이 ...
    Date2024.02.26 By생명과학과 Views14
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  4. 임소연 (신경발달 및 재생 연구실, 김진우 교수님)

    질문 신경 조직의 유한한 세포 수는 전구세포의 분열한계 때문일까? 발견 피부나 간 등과 달리 대부분 신경조직을 구성하는 세포는 발달 과정에서만 생성되고 성체에서는 만들어지지 않음. 이는 신경조직 내 줄기세포가 분열한계에 이르러 더 이상 신규세포를...
    Date2024.02.22 By생명과학과 Views16
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  5. 박준우 박사(신경발달 및 재생 연구실, 김진우 교수님)

    질문 한정된 공간인 세포핵 안에서 분해되지 않는 단백질을 세포는 어떻게 처리할까? 발견 세포핵에서 잘 분해되지 않는 전사인자 단백질인 OTX2가 세포핵 돌출 소막에 쌓여 세포질의 리소좀(lysosome)으로 이동하는 새로운 세포 내 단백질 이동 경로를 규명...
    Date2024.02.22 By생명과학과 Views19
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  6. 이한솔 박사 (치료 단백질 디자인 & 구조생물학 실험실, 오병하 교수님)

    질문 여러 종류의 단백질 센서를 만들 수 있는 플랫폼을 개발할 수 있을까 발견 개발된 단백질 시스템은 마치 레고 블록처럼 사용돼 여러 다양한 단백질 센서를 용이하게 제작하는데 쓸 수 있는 플랫폼을 제공한다. 이번 연구에서는 B형 간염 바이러스 단백질...
    Date2024.02.22 By생명과학과 Views21
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  7. 조혜연 (기억생물학 연구실, 한진희 교수님)

    살아있는 생쥐 뇌에서 기억저장 뉴런(신경 세포)을 표지하고 추적, 관찰할 수 있는 기술을 이용해 같은 경험을 다시 할 때, 원래 존재하던 오래된 기억 뉴런이 새로운 뉴런으로 교체됨을 규명.
    Date2024.02.23 By생명과학과 Views21
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  8. 이한솔 (기억생물학 연구실, 한진희 교수님)

    기억 리콜 때 CA1 뉴런의 활성을 측정한 결과, 학습에 의해 활성이 증가하는 세포 앙상블이 있음을 확인함. 또한 이 활성 증가가 기억 리콜 때 측정한 freezing (공포 기억 리콜 인덱스) 수준과 유의미한 상관관계가 있음을 규명.
    Date2024.02.23 By생명과학과 Views21
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  9. 정이레 (기억생물학 연구실, 한진희 교수)

    시냅스 강도 조절 메커니즘에 의한 기억 저장 뉴런 선택. 시냅스 발생 뉴런이 더 높은 확률로 기억 엔그램에 참여하며, 학습 직후 일부 뉴런의 시냅스 강도를 조작하면 기억은 그대로지만, 그 기억을 인코딩하는 뉴런이 변경됨.
    Date2024.02.23 By생명과학과 Views22
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  10. 김규광 (기능유전체 및 계산생물학 연구실, 정인경 교수님)

    <질문> 기존의 점돌연변이나 유전체 변이만으로는 설명이 어려운 암 유전체를 3차원 게놈 구조 관점에서 재 해독할 수 있을까? <발견> 암에서는 다양한 종류의 변이가 발생하며 암 특이적 3차원 게놈 구조 변화 또한 발생한다. 이로 인해 유전자가 잘못된 전...
    Date2024.02.26 By생명과학과 Views22
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  11. 손승규 (광유전학 및 RNA 치료 연구실, 허원도 교수님)

    질문 시냅스의 변화를 실시간으로 관찰할 수 있을까? 발견 살아있는 세포와 생쥐의 뇌에서 시냅스의 변화를 실시간으로 이미징 할 수 있는 SynapShot이라고 명명한 기술 기술을 개발하였습니다. 기존에 다른 시냅스 관찰 기술들이 있었지만 한번 시냅스에서 ...
    Date2024.02.22 By생명과학과 Views24
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  12. 김효상 (시냅스 뇌질환 연구단, 김은준 교수님)

    질문 염색질 재조합 단백질의 결손에 따른 자폐 스펙트럼 유사 행동은 어떻게 치료될 수 있을까 발견 본 연구에서는 ARID1B 유전자의 돌연변이가, 생쥐 모델에서 어떻게 사회성 저하와 반복 행동을 유발하는지, 시냅스와 RNA의 분석을 통해서 밝혀내었고, 유...
    Date2024.02.26 By생명과학과 Views24
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  13. 김재호 박사 (생체방어 연구실, 이흥규 교수님)

    질문 고 포도당 음료 보충을 통해 뇌종양의 성장이 억제되는가? 억제 되면 기전은 무엇인가? 발견 • 교모세포종 실험 쥐 모델에서 고 포도당 음료 보충을 통해 뇌종양의 성장이 억제되는 현상을 관측했고 이에 더해 이러한 억제 효과가 장내 미생물의 특...
    Date2024.02.22 By생명과학과 Views29
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  14. 문진우 (암 에피제네틱 연구실, 김미영 교수님)

    질문 악성 췌장암의 진행 및 전이를 유발하는 유전자와 그 기작은 무엇인가? 발견 기저형 (basal-like)의 아형을 보이는 췌장선암 (pancreatic ductal adenocarcinoma, PDAC)은 보다 공격적인 특성을 보이며, 빠른 진행과 전이 양상을 보입니다. 본 연구에서...
    Date2024.02.23 By생명과학과 Views29
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  15. 김찬희, 권용민 (식물학 연구실, 최길주 교수님)

    질문 식물 광수용체인 파이토크롬은 포토바디라고 불리는 액체-액체 상 분리 응집체를 형성한다. 파이토크롬 포토바디는 어떤 단백질들로 구성되어 있을까? 발견 식물 광수용체인 파이토크롬은 포토바디라는 빛에 조절되는 액체-액체 상 분리 응집체를 형성한...
    Date2024.02.22 By생명과학과 Views30
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  16. 유도현 (바이오나노의약 실험실, 전상용 교수님)

    질문 염증성 장 질환을 효과적으로 표적할 수 있는 약물 전달 플랫폼 개발 필요 염증 조직 특이적인 당 결합 단백질 발현 양상을 활용한 표적 치료 전략 개발 가능성 발견 장내 균의 당질층은 장 표면의 당질층 혹은 당 결합 단백질과 결합함. 염증성 장 질환...
    Date2024.02.26 By생명과학과 Views30
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  17. 황현정, 박태림, 김형인(김윤기, 조원기 교수님 연구실 공동연구)

    질문 - YTHDF2가 비정상 단백질 처리 경로에 어떤 영향을 미칠까? - YTHDF2와 상호작용하는 단백질은 무엇일까? 발견 정상적인 생명 활동 유지에 중요한 단백질 형성과정은 정상적인 단백질 뿐만 아니라 비정상적인 단백질이 그 과정 중 형성되기도 한다. 비...
    Date2024.02.22 By생명과학과 Views32
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  18. 신호철, 김유진 (바이오나노의약 실험실, 전상용 교수님)

    질문 여러 종의 암의 공통적 특징을 표적하는 범용 치료용 항암 백신 개발 필요 암 연관 섬유아세포를 표적 제거하는 백신 전략의 암 치료 효용성 발견 종양미세환경에서 가장 많은 부분을 차지하는 암 연관 섬유아세포는 암 성장 촉진 인자 및 세포외기질을 ...
    Date2024.02.26 By생명과학과 Views32
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  19. 장지윤, 신민경, 박주리 (RNA 유전체학 연구실, 김윤기 교수님)

    질문 -원형 RNA에서 일어나는 새로운 단백질 합성기전은 무엇일까? - RNA 백신 개발에 응용 될 수 있을까? 발견 생물학적 기능을 나타내는 중요 원리인 central dogma는 DNA로부터 시작해 RNA, 단백질로 이어진다. 이때 최종 생산 물질인 단백질은 번역 과정...
    Date2024.02.22 By생명과학과 Views33
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  20. 김은아, 함석진 (RNAging Lab, 이승재 교수님 연구실)

    질문 미토콘드리아 Krebs cycle 부산물이 개체 수준의 면역에 어떤 영향을 미칠까? 발견 미토콘드리아의 Krebs cycle 효소 중 하나인 ACO-2의 knockdown이 예쁜꼬마선충에서 UPRmt을 활성화 하여 개체수준에서 선천적 면역을 강화 시킴을 발견함. ACO-2의 억...
    Date2024.02.22 By생명과학과 Views38
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