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KAIST 강창원 교수팀 “GIT1 결함 탓” 규명잠시도 가만히 있지 못하는 아이, 개구쟁이라고 하기에는 너무 지나치고 충동적인 행동을 하는 아이. 이런 아이들 중 상당수가 겪고 있는 ‘주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD)’의 새로운 원인 유전자를 국내 연구진이 발견했다.

 KAIST 생명과학과 김은준 교수팀(원혜정·마원 박사과정 학생 참여)과 강창원 교수팀(김은진 박사 참여)이 그들이다. 이들은 ADHD 환자와 정상인의 유전자를 분석해 시냅스(신경세포 사이의 신호전달을 담당하는 뉴런 연접부) 단백질인 ‘GIT1’의 유전자에 결함이 있는 사람의 발병 가능성이 두 배 이상 높다는 사실을 알아냈다. GIT1 단백질이 ADHD와 관련이 있다는 사실은 이번에 처음 밝혀졌다. 연구 결과는 영국 학술지 ‘네이처 메디신’ 17일자에 발표됐다.

 연구팀은 ADHD 환자 192명과 정상인 196명의 GIT1 유전자를 분석했다. 이들 중 GIT1 유전자에 결함이 있는 사람은 ADHD 환자는 37명(19.4%), 정상인은 18명(9.2%)이었다. 결함이 있는 GIT1 유전자는 정상적인 유전자에 비해 DNA 염기 하나가 달랐다.

 연구진이 주목한 것은 정상인과 ADHD환자 양측 모두에서 일정 부분 결함이 있는 GIT1 유전자 보유자가 나왔지만 ADHD환자 군에서 결함이 있는 GIT1 유전자를 보유하고 있는 사람이 두 배 이상 많았다는 점이다. 즉 정상인 196명 중에서 유전자 결함이 있는 사람은 18명인 반면 ADHD 환자 192명 중에서는 37명이나 됐다.

 강창원 교수는 “ADHD를 일으키는 유전자는 이미 서너 개가 밝혀졌지만, 여기에 더해 GIT1 유전자도 결함이 있으면 ADHD 증상이 나타나는 경우가 많다는 의미”라고 설명했다.

연구팀은 GIT1에 결함이 있으면 뇌의 흥분을 조절할 수 있는 진정 기능이 약해져 과잉행동을 일으키는 것으로 추정했다. 이번 연구 결과는 새로운 ADHD 치료용 단백질 신약을 개발하는 데 기여할 것으로 기대된다.

 건강보험심사평가원에 따르면 19세 이하 아동 청소년 중 ADHD로 치료받는 사람은 2005년 3만3245명에서 2009년 6만3532명으로 4년 새 두 배가량 증가했다.

박방주 과학전문기자

◆주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD)=‘Attention Deficit Hyperactivity Disorder’의 단어 첫 글자를 따 ADHD라고 부른다. 전 세계 취학 아동의 5% 정도가 이 증상을 앓고 있다. 성장기 아동의 뇌 발달 장애로 주의가 산만하고 지나친 행동을 하는 등 충동적 성향을 보인다. 일반적으로 정상인에 비해 지능이 낮고, 성인이 되면 대부분 증상이 사라진다.




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