KAIST 생명과학과동창회
  • News & Events
  • News

News

정인경 교수 이정운 박사과정.jpg
〈 정인경 교수, 이정운 박사과정 〉


우리 대학 생명과학과 정인경 교수와 美 루드윅 암 연구소(Ludwig Institute of Cancer Research) 빙 렌 (Bing Ren) 교수 공동 연구팀이 인체 조직의 3차원 게놈 지도를 해독하는 데 성공했다.


연구팀은 인체의 27개 부위 조직의 3차원 게놈 지도를 분석해 치매, 심혈관계 질환 등을 포함한 2만 7천여 개 이상의 복합 질환 관련 유전 변이 기능을 예측했다.


정인경 교수, 빙 렌 교수가 공동 교신 저자로 참여한 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics) 9월 10일 자 온라인판에 게재됐다. (논문명 : A compendium of promoter-centered long-range chromatin interactions in the human genome)


현재까지 수많은 연구를 통해 알츠하이머병, 파킨슨병, 자가면역질환 등 다양한 복합 질환의 원인을 규명하려는 시도가 이뤄지면서 실제 다수의 질환과 관련한 중요 유전변이가 발견됐다.


하지만 이들 대부분의 유전변이는 DNA가 단백질을 생성하지 않는 비전사 지역에 존재하기 때문에 1차원적 DNA 서열 분석에 기반한 유전체 연구로는 모든 기능을 규명하는 데 한계가 있다.


이에 지난 10년간 비약적으로 발전한 3차원 게놈 구조 연구는 비전사 지역에 존재하는 유전변이도 3차원 게놈 구조에 의해 형성되는 염색질 고리 구조(chromatin loop)를 통해 멀리 떨어진 유전자를 조절할 수 있다는 모델을 제시했다.


그러나 이러한 3차원 게놈 구조 연구는 몇 가지 세포주를 대상으로만 국한돼 있고, 질환과 직접 연관이 있는 각 인체 조직을 표적으로 한 게놈 3차 구조는 규명되지 않았다.


연구팀은 인체 내의 27개 조직을 대상으로 이들 게놈의 3차원 구조를 규명하기 위해 전사촉진 부위만 선택적으로 분석하는 ‘표적 염색질 3차 구조 포착법(promoter-capture Hi-C)’이라 불리는 신규 실험 기법을 활용해 고해상도의 3차원 게놈 참조 지도를 작성했다.


그 결과 인간 게놈에 존재하는 약 90만 개의 게놈 3차원 염색질 고리 구조를 발굴하고, 이들 중 상당수가 각 인체 조직 특이적으로 존재한다는 사실도 규명했다.


연구팀은 3차원 게놈 구조를 기반으로 지금까지 기능이 명확하게 정의되지 않은 2만 7천여 개 이상의 질환 연관 유전 변이의 표적 유전자를 정의해 이들 변이의 기능을 예측했다. 나아가 각 질환의 표적 유전자 유사도에 기반해 질환과 질환 사이의 신규 관계를 규명했고, 이를 바탕으로 여러 질환에 공통으로 관여하는 신규 분자 기전을 제시했다.


정 교수는 “복합 질환 기전 규명을 위해 비전사 게놈의 중요성을 강조하고 존재하는 다수의 중요 유전변이를 3차원 게놈 구조 해독을 통해 규명 가능함을 보였다”라며 “이번 결과는 퇴행성 뇌 질환을 포함 다양한 복합 질환의 신규 기전 규명 및 표적 발굴에 활용될 것이다”라고 말했다.


이번 연구는 한국연구재단 신진연구자지원사업, 보건복지부 질환극복기술개발사업, 서경배 과학재단의 지원을 통해 수행됐다.


□ 그림 설명

그림1. 3차원 게놈 구조 모식도 (modified from Stefano et al., 2016)

3차원 게놈 구조 모식도.png





List of Articles
번호 제목 글쓴이 날짜 조회 수
350 양한슬 교수님_ 서경배과학재단 2021년 신진과학자 선정 file 생명과학과 2021.08.31 649
349 [정현정 교수님] 유전자 가위와 약물로 동시에 암을 잡는 신약 개발 생명과학과 2023.08.03 652
348 서성배 교수님_Gut hormone triggers craving for more proteins 생명과학과 2021.05.18 672
347 [김학성 교수님] 카이스트, 거대 단백질 구조체를 레고 블록 쌓듯 조립하는 기술 개발 생명과학과 2021.11.24 682
346 한진희 교수님_기억이 만들어지는 원리 최초로 규명했다 생명과학과 2021.07.14 703
345 [김상규 교수님] 꽃향기, 이젠 눈으로 보세요!​ 생명과학과 2022.05.10 706
344 전상용, 송지준 교수님_다양한 변이에도 면역 가능한 인플루엔자 백신 개발 생명과학과 2021.06.30 708
343 조병관 교수님_Antibiotic tolerance study paves way for new treatments 생명과학과 2021.03.03 723
342 김대수 교수님_“뇌의 본능적 욕구 참고 기다리는 아이, 사회적으로 성공” 생명과학과 2021.09.06 733
341 김진우 교수님, 천주교 서울대교구 생명위원회 제 15회 '생명의 신비상' 수상 생명과학과 2021.02.18 743
340 조병관교수님_온실가스를 바이오 물질로 전환…미생물 활용한 '인공광합성' 성공 생명과학과 2021.03.10 763
339 [오병하 교수님] 뉴스의인물/ KAIST 생명과학과 오병하 교수 생명과학과 2022.03.21 782
338 허원도 교수님(유다슬이 박사)_제10회 에쓰-오일 우수학위논문상'의 생명과학 분야 대상 수상 생명과학과 2021.02.22 795
337 [김세윤, 이대엽 교수님] "후성유전 조절하는 핵심 분자기전 찾았다" 생명과학과 2022.06.02 798
336 [송지준 교수님] 호르몬 조절 원리와 구조 밝혀냈다 생명과학과 2022.05.06 802
335 [임정훈 동문교수님] “초파리로 루게릭병 잡는다” 임정훈 분자생물학자 생명과학과 2022.04.04 808
334 오병하 교수님_자연에 없는 고감도 단백질 센서 제작 플랫폼 개발 생명과학과 2021.02.08 836
333 [김대수 교수님] '유퀴즈' 뇌과학자 김대수, 깻잎 논쟁 "절대로 해선 안 되는 행동" 생명과학과 2022.02.17 880
332 [진에딧 이근우 대표] 한국인이 세운 ‘유전자 가위’ 스타트업… 실리콘밸리가 침흘리는 이유 생명과학과 2021.12.20 896
331 [조병관 교수님] 카이스트 조병관 교수팀, 합성생물학 기반 차세대 미생물 대사 조절 밸브 개발 생명과학과 2022.04.15 912
Board Pagination Prev 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ... 22 Next
/ 22