KAIST 생명과학과동창회
  • News & Events
  • News

News

정인경 교수 이정운 박사과정.jpg
〈 정인경 교수, 이정운 박사과정 〉


우리 대학 생명과학과 정인경 교수와 美 루드윅 암 연구소(Ludwig Institute of Cancer Research) 빙 렌 (Bing Ren) 교수 공동 연구팀이 인체 조직의 3차원 게놈 지도를 해독하는 데 성공했다.


연구팀은 인체의 27개 부위 조직의 3차원 게놈 지도를 분석해 치매, 심혈관계 질환 등을 포함한 2만 7천여 개 이상의 복합 질환 관련 유전 변이 기능을 예측했다.


정인경 교수, 빙 렌 교수가 공동 교신 저자로 참여한 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics) 9월 10일 자 온라인판에 게재됐다. (논문명 : A compendium of promoter-centered long-range chromatin interactions in the human genome)


현재까지 수많은 연구를 통해 알츠하이머병, 파킨슨병, 자가면역질환 등 다양한 복합 질환의 원인을 규명하려는 시도가 이뤄지면서 실제 다수의 질환과 관련한 중요 유전변이가 발견됐다.


하지만 이들 대부분의 유전변이는 DNA가 단백질을 생성하지 않는 비전사 지역에 존재하기 때문에 1차원적 DNA 서열 분석에 기반한 유전체 연구로는 모든 기능을 규명하는 데 한계가 있다.


이에 지난 10년간 비약적으로 발전한 3차원 게놈 구조 연구는 비전사 지역에 존재하는 유전변이도 3차원 게놈 구조에 의해 형성되는 염색질 고리 구조(chromatin loop)를 통해 멀리 떨어진 유전자를 조절할 수 있다는 모델을 제시했다.


그러나 이러한 3차원 게놈 구조 연구는 몇 가지 세포주를 대상으로만 국한돼 있고, 질환과 직접 연관이 있는 각 인체 조직을 표적으로 한 게놈 3차 구조는 규명되지 않았다.


연구팀은 인체 내의 27개 조직을 대상으로 이들 게놈의 3차원 구조를 규명하기 위해 전사촉진 부위만 선택적으로 분석하는 ‘표적 염색질 3차 구조 포착법(promoter-capture Hi-C)’이라 불리는 신규 실험 기법을 활용해 고해상도의 3차원 게놈 참조 지도를 작성했다.


그 결과 인간 게놈에 존재하는 약 90만 개의 게놈 3차원 염색질 고리 구조를 발굴하고, 이들 중 상당수가 각 인체 조직 특이적으로 존재한다는 사실도 규명했다.


연구팀은 3차원 게놈 구조를 기반으로 지금까지 기능이 명확하게 정의되지 않은 2만 7천여 개 이상의 질환 연관 유전 변이의 표적 유전자를 정의해 이들 변이의 기능을 예측했다. 나아가 각 질환의 표적 유전자 유사도에 기반해 질환과 질환 사이의 신규 관계를 규명했고, 이를 바탕으로 여러 질환에 공통으로 관여하는 신규 분자 기전을 제시했다.


정 교수는 “복합 질환 기전 규명을 위해 비전사 게놈의 중요성을 강조하고 존재하는 다수의 중요 유전변이를 3차원 게놈 구조 해독을 통해 규명 가능함을 보였다”라며 “이번 결과는 퇴행성 뇌 질환을 포함 다양한 복합 질환의 신규 기전 규명 및 표적 발굴에 활용될 것이다”라고 말했다.


이번 연구는 한국연구재단 신진연구자지원사업, 보건복지부 질환극복기술개발사업, 서경배 과학재단의 지원을 통해 수행됐다.


□ 그림 설명

그림1. 3차원 게놈 구조 모식도 (modified from Stefano et al., 2016)

3차원 게놈 구조 모식도.png





List of Articles
번호 제목 글쓴이 날짜 조회 수
83 [정현정 교수님] 유전자 가위로 생체 내 정밀한 유전자 교정에 의한 면역 항암 치료​ 생명과학과 2022.01.18 1191
82 전상용, 송지준 교수님_다양한 변이에도 면역 가능한 인플루엔자 백신 개발 생명과학과 2021.06.30 1189
81 [조병관 교수님] 한국연구재단, 노화 방지하고 회춘하는 방법 제시 생명과학과 2022.01.13 1187
80 [정원석 교수님] 카이스트, 노화된 뇌에서 생겨난 비정상적 별아교세포 ‘아프다(APDA)’발견 생명과학과 2022.08.08 1173
79 [김찬혁, 정원석 교수님] 심각한 염증 부작용 없앤 새로운 알츠하이머병 치료제 개발​ 생명과학과 2022.08.22 1170
78 김은준 교수님_시냅스 뇌질환 연구 김은준 IBS단장 “치료약 없는 자폐 연구 도전” 생명과학과 2021.08.23 1165
77 [허원도, 윤기준 교수님] 제51주년 개교기념식 개교기념 우수교원 포상 및 특별포상에서 학술상, 우수강의상 수상 생명과학과 2022.02.16 1148
76 [이승재 교수님] 국내 연구팀, 예쁜꼬마선충을 이용 새로운 항노화 단백질 찾아 생명과학과 2021.12.13 1148
75 [강석조 교수님] 이행 호염구, 알레르기 매개 세포에 대한 새로운 이해 생명과학과 2023.11.08 1133
74 [김대수 교수님] “뇌는 무언가 실패하는 순간 발달...‘메타인지’로 창의성 키워야” [이노베이트코리아 2022] 생명과학과 2022.07.18 1129
73 양한슬 교수님_ 서경배과학재단 2021년 신진과학자 선정 file 생명과학과 2021.08.31 1124
72 [정인경 교수님] 파킨슨병 발병 3차원 게놈 지도 최초 제시​ 생명과학과 2023.05.08 1108
71 2021 Agrwal Award 시상식이 9월 9일(목) 오후 4시_이준혁 학생(정원석 교수) file 생명과학과 2021.09.06 1088
70 2021 대성해강미생물포럼_좌장 조병관 교수, 연사 김대수 교수_21.09.28(화) 13:00~ file 생명과학과 2021.09.13 1083
69 [김상규 교수님] 단일세포 RNA 시퀀싱을 통한 꽃향기 합성 유전자 발굴​ 생명과학과 2022.02.15 1082
68 [이주형 학부생] 포스텍SF 어워드에서 생명과학과 학부생 이주형, 단편 부문 가작 선정 생명과학과 2022.02.10 1081
67 한진희 교수님_ 치매 치료에 열 올리는 KAIST·연구기관 생명과학과 2021.08.18 1079
66 [최길주, 김상규 교수님] 카오스재단 2022 봄 카오스강연 ‘식물행성 (Plant Planet)’ 에서 강연(4/6) 생명과학과 2022.02.22 1077
65 [한진희 교수님] 카이스트, 뉴런(신경 세포) 교체에 의한 기억저장 규명 생명과학과 2021.11.24 1073
64 [한용만, 허원도 교수님] 광유전학적으로 인슐린 분비 조절성공…인간 전분화능 줄기세포 유래 췌도 오가노이드 개발 생명과학과 2023.03.24 1070
Board Pagination Prev 1 ... 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 Next
/ 23